ژن درمانی سلول های بنیادی برای ۶۰ درصد بیماران مبتلا به دیستروفی قابل کاربرد است. در آمریکا از هر ۵  هزار پسر، یک نفر به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا می شود که شایع ترین بیماری ژنتیکی کشنده محسوب می شود.

این بیماری اغلب به دلیل موتاسیون در ژنی به نام دیستروفین اتفاق می افتد که پروتئینی به همین نام را کد می کند. در افراد سالم، پروتئین دیستروفین به قوی کردن و متصل شدن فیبرهای عضلانی و سلول های کمک می کند. موتاسیون های بسیاری در این ژن اتفاق می افتد که حدود ۶۰ درصد افراد مبتلا به این بیماری، موتاسیون در یک توالی خاص از ژن اتفاق می افتد.

تاکنون درمان های مختلفی برای این بیماری پیشنهاد شده است اما هیچ کدام از آن ها قادر به متوقف کردن پیشرفت این بیماری نشده است.

در این مطالعه محققان سلول های پوستی بیماران را گرفته و آن ها را به سلول های بنیادی پرتوان القایی بازبرنامه ریزی کردند. سپس با استفاده از تکنولوژی« CRISPR/Cas۹ » ژن دیستروفین موتاسیون یافته را برداشتند. سپس محققین این سلول هایiPS فاقد موتاسیون دیستروفین راه سلول های عضلات قلبی و عضلات اسکلتی تمایز دارند و این سلول ها را به موش هایی که دچار موتاسیون دیستروفین شده بودند پیوند کردند.

آن ها دریافتند که این سلول های عضلانی پیوند شده می توانند با موفقیت پروتئین دیستروفین را تولید کنند. این اولین مطالعه ای است که سلول های iPS انسانی تصحیح شده ای را تولید کرده است که توانسته اند عملکرد بافت عضلانی دیستروفی شده را به طور مستقیم احیا کند.