علی ربانی رئیس انجمن غدد کودکان در نشست خبری دوازدهمین همایش بیماری‌های متابولیک ارثی کودکان با بیان اینکه این گردهمایی از تاریخ ۱۵ الی ۱۷ آبان ماه در سالن همایش‌های بیمارستان امام خمینی (ره) برگزار می‌شود اظهار داشت: این همایش از آنجا اهمیت دارد که بیماری‌های متابولیک بیماری‌های نادری هستند اما تعداد مبتلایان در کشور ما قابل توجه است.

وی با بیان اینکه طی سال‌های اخیر شاهد تغییر الگوی ابتلا به بیماری‌ها بوده‌ایم،‌گفت: الگوی ابتلا به بیماری‌ها در کشور از بیماری‌های واگیر به سمت بیماری‌های غیرواگیر در حال حرکت است و معمولاً مشاهده می‌کنیم که حجم زیادی از هزینه‌های درمان صرف بیماری‌های غیرواگیر می‌شود.

ربانی ادامه داد: بیماری متابولیک ارثی که اغلب از طریق ازدواج‌های فامیلی به وجود می‌آید،‌ مشکل همیشگی است و بیمار باید در طول عمر خود به مصرف داروها و درمان بپردازد.

وی با بیان اینکه طبق گفته یکی از مقامات وزارت بهداشت تنها در سال گذشته ۴۰۰ میلیارد تومان برای درمان بیماران MPS هزینه شده است، اظهار داشت: ما تا کنون نتوانسته‌ایم تمام بیماران متابولیک را شناسایی کنیم و آمار دقیقی از این بیماران در دسترس نیست.

وی تصریح کرد: متأسفانه در کشور ما این بیماران به صورت احساسی درمان می‌شوند در صورتی که باید یک دستورالعمل جامع برای درمان این بیماری‌ها تعریف و ارائه شود تا بتوانیم کیفیت زندگی آنها را بالا ببریم.

در ادامه این نشست خبری علی محبی مدیر مرکز تحقیقات رشد و تکامل کودکان اظهار داشت: هدف از برگزاری این همایش ارتباط رشته‌های علوم پایه با رشته‌های بالینی است تا بتوانیم تبادل نظرهایی در خصوص روش‌های درمان و تشخیص این بیماری داشته باشیم.

وی ادامه داد: در حال حاضر ۵۱۲ بیماری متابولیک در سیستم درمانی ثبت شده‌اند و ما تمام تلاش خود را بکار گرفته‌ایم تا بتوانیم با تهیه تکنولوژی‌های جدید این بیماری‌ها را به موقع تشخیص دهیم.

وی عنوان کرد: یکی از مهمترین دغدغه‌های ما بحث کنترل کیفی آزمایشگاه‌ها است تا بتوانیم از طریق تجهیز آزمایشگاه‌ها و استانداردسازی تجهیزات خدمات مناسبی به این بیماران ارائه کنیم.